基因管家唐鲲:将全基因组检测作为“地板”级标准
2017-09-18 14:38:50 来源:中国网
检索基因检测,你会发现不少人都挺感兴趣,但是也有不少人带有疑惑:基因检测准确吗?是不是人家说的那种科学算命?对此,我国首家采用第二代基因测序技术的大众级基因检测品牌“基因管家”首席科学家唐鲲教授表示:“自从1984年开始,六国数千名科学家一同耗时17年,耗资30亿美金绘制了首个人类全基因组图谱开始,科学家们从来没有间断过对基因科学的研究。基因管家采用的第二代基因测序技术,更是将大众级基因检测的准确性稳定在99.5%。”
作为最优秀的“程序猿”,大自然的编程语言不是C++,而是简单的四个字母——ATCG。正是这四个“生命字母”的组合搭配,人类才能保证正常生活。当然,就算是大自然行为,也存在缺陷。每个人体内的运行代码或多或少都会存在bug,有些bug无伤大雅,但有些却可以摧毁整个人体系统,比如癌症等重大疾病。
自从上世纪八十年代人类发现并开始解读大自然编写的“生命代码”以来,科学家们对人体数据库编码语言的认知也逐渐完善,现代科技已可以实现对体内编码语言的检测和解读,对于“生命代码”存在的bug科学家们也有了应对准备,这就是本文今天讨论的基因检测及其部分应用。
如果你打开淘宝,搜索“基因检测”,会发现市面上有上百种基因检测产品,价格也从几百到几十万不等,造成这种现象的原因与基因检测公司的核心技术有关。目前市面的低价产品普遍采用基因芯片和基因包(gene panel)的检测技术。这两种方法的优点是检测速度快,效率高,但它们最大的缺陷是只能覆盖已知的一部分基因信息。未来占据市场主流的基因检测产品将会是覆盖人体全部30亿个位点的全基因组检测。全国目前能为普通大众实现这种检测并提供一千多种检测项目的公司只有基因管家一家。
基因管家首席科学家唐鲲教授表示作为专门的基因科学家,经常被问到:“你们的检测到底有多准?”对此,唐鲲教授表示:“我相信大部分人不清楚当我们在谈论基因检测的可信度时,我们其实讨论的是两个层面的问题:第一,基因检测的位点是否准确;第二,关于基因信息的遗传性状的预测是否准确。这就像战场上的情报获取一样,首先你要获得正确的密码排序,然后的工作才是对密码的破译,两者缺一不可。”
“关于第一个问题——基因位点的检测是否准确,也就是有没有获得正确的密码排序。基因管家的全基因检测产品每一个位点检测的准确度做到了99.5%+,而且对于那些重要的基因位点,我们还会反复检测近百次,就像是把情报密码用复读机录下来,并反复播放。在这样的检测条件下,想出错都是一件不可能的事。”唐鲲教授进一步解释说,“第二个层面——对遗传性状,也就是,对这些点的解读是否准确。相信看过谍战片的朋友都知道,要想破译密码,必须要有对方的密码本。我们有最完整的密码本,我们把过去20年国际上普遍认可的大数据研究结果全部用来解码客户的信息, 并不像其他的产品只挑客户的片段信息来解读。我们的检测依据,都会在报告中有非常详尽的说明,而这些文献的可信度主要基于研究的样本量及适用范围,也基于某些表型信息和基因关联度的高低。”
基因管家科学团队一直坚持的理念是:高准确率是进入基因检测行业的门槛,是“地板”,而不是天花板。基因管家对于数据的可信度也会有评级。就目前报告所提供的信息而言,疾病信息因为研究充分,精准性也会相对更高。
在未来,基因管家还将会为用户开通基因账户,永久免费推送信息,这意味着,那些现在研究还不够的领域,随着未来研究发现的不断涌现,也可以得到更为准确的答案。据悉,近期基因管家将开展京东众筹活动,消费者将有机会以千元价格购得千余项检测项目的全基因检测产品。
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